Curarse en salud: la fibrosis quística en niños
La fibrosis quística es una enfermedad genética frecuente en la raza caucásica, que afecta al funcionamiento de una proteína lo que provoca unas secreciones deshidratadas y espesas, que acaban obstruyendo la glándula que las genera. Así, afecta al páncreas, los pulmones, al intestino, al hígado… Los avances médicos han conseguido mejorar la esperanza y calidad de vida de los enfermos.
- Curarse en Salud
- 09/10/2013 a las 17:23
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Curarse en salud: la fibrosis quística en niños.
Iván Carabaño Aguado, jefe de servicio de Pediatría del Hospital Rey Juan Carlos de Móstoles, explica que afecta a uno de cada 2.500 o 5.000 recién nacidos vivos. “Es secundaria a la alteración de un gen llamado CFTR, que codifica la producción de una proteína llamada también CFTR. Dicha proteína está en la membrana celular, y regula el paso de una moléculas llamadas iones al interior de la célula”.
Las manifestaciones clínicas más importantes son secundarias a la mala función del páncreas (“no se digieren adecuadamente los alimentos, por lo que la ganancia de peso es inadecuada” apunta Carabaño) y a los problemas respiratorios. “La afectación pulmonar condiciona la supervivencia de estos pacientes” explica el pediatra y “sí, son frecuentes las dilataciones de los bronquios, las bronquitis, las neumonías…”El diagnóstico incluye diversas medidas, como el test del sudor o el estudio genético; en la Comunidad de Madrid está establecido el programa de detección precoz de casos, a través del cribado neonatal (comúnmente conocido “prueba del talón”). El tratamiento supone un abordaje multidisciplinar (gastroenterólogos, neumólogos, rehabilitadores, nutricionistas); Carabaño señala que “hay unidades específicas muy destacables, como la del Hospital Doce de Octubre y hoy por hoy se consiguen unas tasas de supervivencia cada vez mejores”.
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